ВЕСТФАЛЯ – ВИЛЬСОНА – КОНОВАЛОВА СИНДРОМ

(по именам неврологов – C. F. O. Westphal, британского S. A. K. Wilson, 1878–1937, и Н. В. Коновалова, 1900–1966; синонимы – гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди, которая откладывается в головном мозге, печени, почках, роговице и др. В развитии клинической картины болезни выделяют преневрологическую и неврологическую (церебральные нарушения) стадии. Преневрологическая стадия может протекать бессимптомно или с висцеральными проявлениями (гепатомегалия, хронический гепатит, желтуха, холецистит, цирроз печени, гемолитическая желтуха с анемией, спленомегалия, пиелонефрит, почечная колика, хроническая пневмония, дегенеративно-дистрофические изменения костей, аменорея, гинекомастия, самопроизвольные аборты). Неврологическая стадия чаще всего дебютирует дрожанием рук, головы, усиливающимся при волнении, ригидностью мышц (общесогнутая установка туловища), дизартрией (речевые нарушения). Реже отмечаются писчий спазм, спастическая кривошея, мозжечковые нарушения, гиперкинезы лицевых мышц, затруднения при чтении. Больные становятся вялыми, сонливыми, апатичными (или, наоборот, пребывают в эйфории), быстро устают. Диэнцефальные нарушения включают ожирение или резкое похудание, колебания артериального давления, отеки нижних конечностей, нарушение менструального цикла у женщин. Для уточнения диагноза необходимы консультация офтальмолога (выявление кольца Кайзера – Флейшера темно-зеленого цвета по краю радужной оболочки), исследование обмена меди (повышение ее уровня в моче), определение уровня церулоплазмина в сыворотке (снижено). Возможна ДНК-диагностика, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: купренил, препараты цинка, диета с низким содержанием меди способствуют стабилизации и регрессу симптомов.

C. F. O. Westphal. Uber eine dem Bilde der cerebrospinalen grauen Degeneration ahnliche Erkrankung des centralen Nervensystems ohne anatomischen Befund, nebst einigen Bemerkungen Uber paradoxe Contraktion. Archiv fUr Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1883; 14: 87–134, 767–769.

S. A. K. Wilson. Progressive lenticular degeneratio. A familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain, Oxford, 1912; 34: 295–507.

Н. В. Коновалов. Гепато-церебральная дистрофия. Москва, 1960.